Rett 症候群(RS) 是一種神經生理功能的疾患，好發於女性，世界各種種族和族群之間都有病例。
RS 由Andreas Rett博士首先提出，1983 年經由Bengt Hagberg 博士及其同事所發表的論文，RS被世界所熟知。
他的主要行為特徵是奇怪的刻板式反覆性手指扭絞動作及其他身體怪異舉動。
患有雷特症的小孩基本上整個病情依臨床表現可分為四個時期：
第一期為發作早期，發作時間大約在六個月至一歲半左右，
臨床癥狀不大明頓，只有發育逐漸遲緩的感覺:如雙手協調的動作沒有出現，持續的臀部位移等。
時間約幾星期至幾個月
第二期為加速退化期:
發作時間約在一歲至四歲之間。
開始有智能不足的現象，之前所習得的各式技巧很明顯的喪失:如以拇指及食指拈起小物件，牙牙學語，甚至幾個常使用的字，都變的不會了。
小孩變得沈默無反應，好像進入另一個世界。
這時會有一部份的小孩會出現抽慉的現象而被診所為癲癇症。這個時期維持約數個月至一年
第三期為假性穩定期:
在經過上一期的發育急速退化的感覺後，病情好像變得較穩定，
可觀察到些微基本語音的認知，其他各方面溝通的發育仍明顯遲緩。
這時期開始時雖然仍保留自主行動的能力，但各項動作的表會現出笨拙遲緩，
這情況在手都運動功能的喪失特別明顯。
這時期可維持數年至數十年。
自主行動的能力會有逐漸喪失惡化的現象，
在此期的最後半年，病人會喪失自主行動的能力，須人攙扶才能移動
第四期為運動退化期:
當小孩喪失自主活動的能力，起先仍能以輪椅四處活動，到末期只能躺在床上，全身肌肉萎縮，骨骼變形，對外界無反應。
這期一樣可維持約數十年。
最後以細菌感染，敗血症或肺炎去世。
雷特癥候群有些小孩會進入學齡而和學校老師有關連。
由上所述，雖然雷特症的患童會有自閉徵侯出現，但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。
尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，與自閉兒有明顯差別。
她的學習能力因經驗的累積而逐漸增加。
某天，你可能對她似乎知道每一件事而印象深刻，但是隔天，你可能很容易地被「她知道的很少」所說服。
她可能在早餐時是安靜、平和的，而在午餐時卻是不安和易怒的。
下午是莊重和超然的，上床睡覺時間卻是活潑和好奇的。
她可能在不同的日子以不同的方法對相同的音樂作反應。
她可能剛剛還哭著，後來卻笑起來。嘗試每件該做卻無力的事，對她或對父母而言，都是困難的。
許多家庭報告：他們的女兒是他們家庭的情緒溫度計。
瞭解這些不規律的變化不是她能掌控的，是有幫助的。
何況，這些不規律的變化正發生在她身上，不是從她旁邊經過。
不管你稱它們是不合常規的衝動、短路或是系統負荷過大，某些生理作用正發生在她身上。
那不是她的錯，因為生理作用發生了，同時，不是你的錯，因為你不能控制它。
RS的女孩無法理解時間。
當她聽到鍋爐嘎嘎地響，她就準備要吃東西。
如果她的食物沒有立即準備好，她可能就變得很生氣或是很傷心。
在每天的情境裡，固定的程序和作息時間表是有益的。
逐漸地，她學習到：她的食物會在預定的時間提供。
不過，當固定的程序必須改變時，事情會變得更困難。
例如：到外面吃。此時可以提供一些零食，如：葡萄乾、葡萄、薄脆餅乾等，可以解救這一天。
當她接近廁所時，就是她想尿尿了。
資料來源:https://163.21.60.100/tpmr_coun/modules/news/article.php?storyid=32
多數研究人員現在同意RS 是屬於一種發展性障礙，而非如以前人們認為是一種進行性或退化性的疾病。
1999 年10月有一個重大的發現---Rett 症候群的起因與位於X 染色體(Xq28) 上的一個基因 (MECP2)異常有關。
在75% 典型和非典型的RS個案中都發現這個基因異常。
持續的研究將集中於對RS有影響的未確認的基因因素。
研究人員同意，RS嚴重性可能不一定是和位於MECP2基因的損壞有關，反而是在每個RS女孩身上發現的 X染色體的異常關聯性較高。
人們期待治療RS或防止其惡化，讓成人患者能繼續生存。
此屬於X染色體顯性遺傳疾病。
在動作上，手功能是無法控制的，這樣的自發性動作已經變成一種反射行為，他們可以學會某種任務但卻不知道以前學過。
有動機的動作起源自情緒性的興奮，也是無意識的，
例如他不能聽口令拿起水杯喝水，但口渴的時候，它可以非常穩且正確的拿起水杯喝水，但你要他重複這動作，會失敗。
情緒上的反應，當她遇到不想做或是令他憂鬱的事，身邊的人應停止要求他，而他就會停止想這件事
動作上，行走是個重要的功能，儘可能的維持行走能力，萬一失去行走的能力，許多問題都會開始浮現，
包含脊椎側彎，骨質疏鬆更嚴重，最後會影響呼吸及消化功能。
所以即使每天只用很短的時間，但一定要多練習走路。
目前沒有治療的方法，但科學家也慢慢發現這並非退化性的疾病，孩子仍可以學習到新的技能。
在2007年較新的研究中，Dr. Ojeda發現一名為 FXYD1的基因，編碼著與鈉-鉀三磷酸腺苷酶有關的酵素，與MeCP2在神經中的調節有關，
若此基因突變，將影響神經樹突的功能及脊椎的發展。
另有研究提到RS與MeCP2蛋白質摺疊的三度空間有關。
然而這些研究多在老鼠實驗階段，但將來應能找到出潛在治療的方法。
資料來源:https://163.21.60.100/tpmr_coun/modules/news/article.php?storyid=33
RS 由Andreas Rett博士首先提出，1983 年經由Bengt Hagberg 博士及其同事所發表的論文，RS被世界所熟知。
他的主要行為特徵是奇怪的刻板式反覆性手指扭絞動作及其他身體怪異舉動。
患有雷特症的小孩基本上整個病情依臨床表現可分為四個時期：
第一期為發作早期，發作時間大約在六個月至一歲半左右，
臨床癥狀不大明頓，只有發育逐漸遲緩的感覺:如雙手協調的動作沒有出現，持續的臀部位移等。
時間約幾星期至幾個月
第二期為加速退化期:
發作時間約在一歲至四歲之間。
開始有智能不足的現象，之前所習得的各式技巧很明顯的喪失:如以拇指及食指拈起小物件，牙牙學語，甚至幾個常使用的字，都變的不會了。
小孩變得沈默無反應，好像進入另一個世界。
這時會有一部份的小孩會出現抽慉的現象而被診所為癲癇症。這個時期維持約數個月至一年
第三期為假性穩定期:
在經過上一期的發育急速退化的感覺後，病情好像變得較穩定，
可觀察到些微基本語音的認知，其他各方面溝通的發育仍明顯遲緩。
這時期開始時雖然仍保留自主行動的能力，但各項動作的表會現出笨拙遲緩，
這情況在手都運動功能的喪失特別明顯。
這時期可維持數年至數十年。
自主行動的能力會有逐漸喪失惡化的現象，
在此期的最後半年，病人會喪失自主行動的能力，須人攙扶才能移動
第四期為運動退化期:
當小孩喪失自主活動的能力，起先仍能以輪椅四處活動，到末期只能躺在床上，全身肌肉萎縮，骨骼變形，對外界無反應。
這期一樣可維持約數十年。
最後以細菌感染，敗血症或肺炎去世。
雷特癥候群有些小孩會進入學齡而和學校老師有關連。
由上所述，雖然雷特症的患童會有自閉徵侯出現，但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。
尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，與自閉兒有明顯差別。
她的學習能力因經驗的累積而逐漸增加。
某天，你可能對她似乎知道每一件事而印象深刻，但是隔天，你可能很容易地被「她知道的很少」所說服。
她可能在早餐時是安靜、平和的，而在午餐時卻是不安和易怒的。
下午是莊重和超然的，上床睡覺時間卻是活潑和好奇的。
她可能在不同的日子以不同的方法對相同的音樂作反應。
她可能剛剛還哭著，後來卻笑起來。嘗試每件該做卻無力的事，對她或對父母而言，都是困難的。
許多家庭報告：他們的女兒是他們家庭的情緒溫度計。
瞭解這些不規律的變化不是她能掌控的，是有幫助的。
何況，這些不規律的變化正發生在她身上，不是從她旁邊經過。
不管你稱它們是不合常規的衝動、短路或是系統負荷過大，某些生理作用正發生在她身上。
那不是她的錯，因為生理作用發生了，同時，不是你的錯，因為你不能控制它。
RS的女孩無法理解時間。
當她聽到鍋爐嘎嘎地響，她就準備要吃東西。
如果她的食物沒有立即準備好，她可能就變得很生氣或是很傷心。
在每天的情境裡，固定的程序和作息時間表是有益的。
逐漸地，她學習到：她的食物會在預定的時間提供。
不過，當固定的程序必須改變時，事情會變得更困難。
例如：到外面吃。此時可以提供一些零食，如：葡萄乾、葡萄、薄脆餅乾等，可以解救這一天。
當她接近廁所時，就是她想尿尿了。
資料來源:https://163.21.60.100/tpmr_coun/modules/news/article.php?storyid=32
多數研究人員現在同意RS 是屬於一種發展性障礙，而非如以前人們認為是一種進行性或退化性的疾病。
1999 年10月有一個重大的發現---Rett 症候群的起因與位於X 染色體(Xq28) 上的一個基因 (MECP2)異常有關。
在75% 典型和非典型的RS個案中都發現這個基因異常。
持續的研究將集中於對RS有影響的未確認的基因因素。
研究人員同意，RS嚴重性可能不一定是和位於MECP2基因的損壞有關，反而是在每個RS女孩身上發現的 X染色體的異常關聯性較高。
人們期待治療RS或防止其惡化，讓成人患者能繼續生存。
此屬於X染色體顯性遺傳疾病。
在動作上，手功能是無法控制的，這樣的自發性動作已經變成一種反射行為，他們可以學會某種任務但卻不知道以前學過。
有動機的動作起源自情緒性的興奮，也是無意識的，
例如他不能聽口令拿起水杯喝水，但口渴的時候，它可以非常穩且正確的拿起水杯喝水，但你要他重複這動作，會失敗。
情緒上的反應，當她遇到不想做或是令他憂鬱的事，身邊的人應停止要求他，而他就會停止想這件事
動作上，行走是個重要的功能，儘可能的維持行走能力，萬一失去行走的能力，許多問題都會開始浮現，
包含脊椎側彎，骨質疏鬆更嚴重，最後會影響呼吸及消化功能。
所以即使每天只用很短的時間，但一定要多練習走路。
目前沒有治療的方法，但科學家也慢慢發現這並非退化性的疾病，孩子仍可以學習到新的技能。
在2007年較新的研究中，Dr. Ojeda發現一名為 FXYD1的基因，編碼著與鈉-鉀三磷酸腺苷酶有關的酵素，與MeCP2在神經中的調節有關，
若此基因突變，將影響神經樹突的功能及脊椎的發展。
另有研究提到RS與MeCP2蛋白質摺疊的三度空間有關。
然而這些研究多在老鼠實驗階段，但將來應能找到出潛在治療的方法。
資料來源:https://163.21.60.100/tpmr_coun/modules/news/article.php?storyid=33
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